| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74532698G>A | CA023411 | HTRA2,LOXL3 | c.1146-122G>A (n.1146-122G>A) n.945G>A n.1021-122G>A n.929G>A n.820G>A n.1078G>A n.744-122G>A c.1116-122G>A (n.1116-122G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1258G>A n.1267G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.*908C>T (n.*908C>T) c.921-122G>A (n.921-122G>A) c.1107-122G>A (n.1107-122G>A) n.879G>A n.2553C>T n.1837G>A n.1265G>A n.1249G>A n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74532698G= | CA1261471839 | HTRA2,LOXL3 | c.1146-122G= (n.1146-122G=) n.945G= n.1021-122G= n.929G= n.820G= n.1078G= n.744-122G= c.1116-122G= (n.1116-122G=) c.*102G= (n.*102G=) n.1258G= n.1267G= c.1195G= (p.Gly399=) c.*908C= (n.*908C=) c.921-122G= (n.921-122G=) c.1107-122G= (n.1107-122G=) n.879G= n.2553C= n.1837G= n.1265G= n.1249G= n.1269G= | dbSNP |