Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74530427G>T | CA023414 | HTRA2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.189-18G>T n.2G>T n.189-34G>T n.92-190G>T n.318-14G>T n.135-190G>T n.26G>T n.8G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.139-34G>T n.259G>T n.1023G>T n.509-18G>T n.509-34G>T n.509-14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.74530427G>A | CA347378276 | HTRA2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.189-18G>A n.2G>A n.189-34G>A n.92-190G>A n.318-14G>A n.135-190G>A n.26G>A n.8G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.139-34G>A n.259G>A n.1023G>A n.509-18G>A n.509-34G>A n.509-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |