ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.197498763T>C
CA127253
HSPD1
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.124A>G
n.187A>G
n.186A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
ClinVar
dbSNP
2
g.197498763T=
CA1319297121
HSPD1
c.86A= (p.Asp29=)
n.124A=
n.187A=
n.186A=
c.212A= (p.Asp71=)
dbSNP
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