| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55312964T>A | CA9672816 | TMEM150B | c.597A>T (p.Leu199Phe) c.*337A>T (n.*337A>T) n.751A>T n.702A>T c.506-2669A>T (n.506-2669A>T) c.417A>T (p.Leu139Phe) n.752A>T n.703A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55312964T>G | CA9672815 | TMEM150B | c.597A>C (p.Leu199Phe) c.*337A>C (n.*337A>C) n.751A>C n.702A>C c.506-2669A>C (n.506-2669A>C) c.417A>C (p.Leu139Phe) n.752A>C n.703A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55312964T>C | CA9672817 | TMEM150B | c.597A>G (p.Leu199=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.751A>G n.702A>G c.506-2669A>G (n.506-2669A>G) c.417A>G (p.Leu139=) n.752A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |