| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2412501A>G | CA175040 | PEX10,PLCH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-321+1096T>C (n.-321+1096T>C) n.122T>C c.1A>G (p.Met1Val) n.71T>C n.231+1096T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2412501A>T | CA337990816 | PEX10,PLCH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-321+1096T>A (n.-321+1096T>A) n.122T>A c.1A>T (p.Met1Leu) n.71T>A n.231+1096T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2412501A>C | CA337990815 | PEX10,PLCH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-321+1096T>G (n.-321+1096T>G) n.122T>G c.1A>C (p.Met1Leu) n.71T>G n.231+1096T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2412501A= | CA1148224151 | PEX10,PLCH2 | c.2T= (p.Met1=) c.-321+1096T= (n.-321+1096T=) n.122T= c.1A= (p.Met1=) n.71T= n.231+1096T= | dbSNP |