| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2405815C>A | CA537950 | PEX10 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.886G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1048G>T n.997G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1047G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.2405815C>G | CA337982989 | PEX10 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.886G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1048G>C n.997G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1047G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2405815C>T | CA175039 | PEX10 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) c.886G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1048G>A n.997G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |