| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127920743G>A | CA273061 | MFSD8 | c.1444C>T (p.Arg482Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1997C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.1330C>T (p.Arg444Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.691C>T c.369C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1271C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.645C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.647C>T (p.Thr216Met) n.1308C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.1786C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1417C>T n.1303C>T n.1216C>T n.2063C>T n.1959C>T n.1272C>T c.1453C>T (p.Arg485Ter) c.1450C>T (p.Arg484Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127920743G>T | CA441209299 | MFSD8 | c.1444C>A (p.Arg482=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1162C>A (p.Arg388=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1997C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.691C>A c.369C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1129C>A (p.Arg377=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.1271C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.645C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.647C>A (p.Thr216Lys) n.1308C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.1786C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1417C>A n.1303C>A n.1216C>A n.2063C>A n.1959C>A n.1272C>A c.1453C>A (p.Arg485=) c.1450C>A (p.Arg484=) | dbSNP gnomAD v4 |
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