| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921733C>A | CA175006 | MFSD8 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1007G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.388G>T c.66G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.968G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.373G>T c.342G>T c.554-897G>T (n.554-897G>T) n.1005G>T n.169G>T n.932G>T n.1483G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1218G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1114G>T n.1000G>T n.913G>T n.1073G>T n.969G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921733C= | CA1492804270 | MFSD8 | c.1141G= (p.Glu381=) c.*462G= (n.*462G=) c.859G= (p.Glu287=) c.*26G= (n.*26G=) c.*455G= (n.*455G=) n.1007G= c.691G= (p.Glu231=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1027G= (p.Glu343=) c.*202G= (n.*202G=) c.*270G= (n.*270G=) n.388G= c.66G= c.*374G= (n.*374G=) c.826G= (p.Glu276=) c.*306G= (n.*306G=) c.940G= (p.Glu314=) c.968G= c.*393G= (n.*393G=) c.373G= c.342G= c.554-897G= (n.554-897G=) n.1005G= n.169G= n.932G= n.1483G= c.994G= (p.Glu332=) n.1218G= c.892G= (p.Glu298=) n.1114G= n.1000G= n.913G= n.1073G= n.969G= c.1147G= (p.Glu383=) | dbSNP |