ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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18
g.49632720A>G
CA14517150
n.161+19851A>G
n.897+19851A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
18
g.49632720A>T
CA2581346887
n.161+19851A>T
n.897+19851A>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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