Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.34065415G>C | CA2295008727 | NOL4 | c.772+28050C>G (n.772+28050C>G) c.550+28050C>G (n.550+28050C>G) c.*381+28050C>G (n.*381+28050C>G) c.724+28050C>G (n.724+28050C>G) c.307+28050C>G (n.307+28050C>G) c.430+28050C>G (n.430+28050C>G) n.1792+28050C>G c.-194+28050C>G (n.-194+28050C>G) c.412+28050C>G (n.412+28050C>G) c.-148-6497C>G (n.-148-6497C>G) n.945-6497C>G n.944+28050C>G c.841+28050C>G (n.841+28050C>G) c.835+28050C>G (n.835+28050C>G) | dbSNP |
18 | g.34065415G>A | CA14626687 | NOL4 | c.772+28050C>T (n.772+28050C>T) c.550+28050C>T (n.550+28050C>T) c.*381+28050C>T (n.*381+28050C>T) c.724+28050C>T (n.724+28050C>T) c.307+28050C>T (n.307+28050C>T) c.430+28050C>T (n.430+28050C>T) n.1792+28050C>T c.-194+28050C>T (n.-194+28050C>T) c.412+28050C>T (n.412+28050C>T) c.-148-6497C>T (n.-148-6497C>T) n.945-6497C>T n.944+28050C>T c.841+28050C>T (n.841+28050C>T) c.835+28050C>T (n.835+28050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |