| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.20250090G>A | CA4657284 | LZTS1 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.1401+22C>T (n.1401+22C>T) c.158-122C>T (n.158-122C>T) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.20250090G>C | CA4657283 | LZTS1 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1401+22C>G (n.1401+22C>G) c.158-122C>G (n.158-122C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |