Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57766970G>A | CA15926168 | ATP8B1 | c.-26+34962C>T (n.-26+34962C>T) c.-25-35138C>T (n.-25-35138C>T) c.-22-35141C>T (n.-22-35141C>T) c.-23+34962C>T (n.-23+34962C>T) n.83+3097G>A c.-77-35138C>T (n.-77-35138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57766970G>C | CA780847716 | ATP8B1 | c.-26+34962C>G (n.-26+34962C>G) c.-25-35138C>G (n.-25-35138C>G) c.-22-35141C>G (n.-22-35141C>G) c.-23+34962C>G (n.-23+34962C>G) n.83+3097G>C c.-77-35138C>G (n.-77-35138C>G) | dbSNP |