| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66912298A>C | CA263285857 | GPHN | c.390-3705A>C (n.390-3705A>C) c.336-3705A>C (n.336-3705A>C) c.429-3705A>C (n.429-3705A>C) n.438-3705A>C c.*411-3705A>C (n.*411-3705A>C) c.189-3705A>C (n.189-3705A>C) c.*179-3705A>C (n.*179-3705A>C) c.249-3705A>C (n.249-3705A>C) c.60-3705A>C (n.60-3705A>C) c.-583-3705A>C (n.-583-3705A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66912298A= | CA2143799753 | GPHN | c.390-3705A= (n.390-3705A=) c.336-3705A= (n.336-3705A=) c.429-3705A= (n.429-3705A=) n.438-3705A= c.*411-3705A= (n.*411-3705A=) c.189-3705A= (n.189-3705A=) c.*179-3705A= (n.*179-3705A=) c.249-3705A= (n.249-3705A=) c.60-3705A= (n.60-3705A=) c.-583-3705A= (n.-583-3705A=) | dbSNP |