Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12274698T>A | CA2285168908 | CIDEA | c.512+424T>A (n.512+424T>A) n.525-2425T>A n.729+424T>A c.*711+424T>A (n.*711+424T>A) n.1070+424T>A c.215+424T>A (n.215+424T>A) c.614+424T>A (n.614+424T>A) n.1337+424T>A | dbSNP |
18 | g.12274698T>C | CA14530037 | CIDEA | c.512+424T>C (n.512+424T>C) n.525-2425T>C n.729+424T>C c.*711+424T>C (n.*711+424T>C) n.1070+424T>C c.215+424T>C (n.215+424T>C) c.614+424T>C (n.614+424T>C) n.1337+424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |