| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230168800C>T | CA15152484 | SP110 | c.*77+247G>A (n.*77+247G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230168800C= | CA1334204798 | SP110 | c.*77+247G= (n.*77+247G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1218G= | dbSNP |