| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.108386099G>A | CA12478865 | NRCAM | c.-174+13337C>T (n.-174+13337C>T) c.-232+13337C>T (n.-232+13337C>T) c.-250+13337C>T (n.-250+13337C>T) c.-328+13337C>T (n.-328+13337C>T) c.-244+13337C>T (n.-244+13337C>T) c.-255+13337C>T (n.-255+13337C>T) c.-438+13337C>T (n.-438+13337C>T) c.-914+13337C>T (n.-914+13337C>T) c.-225+13337C>T (n.-225+13337C>T) c.-454+13337C>T (n.-454+13337C>T) c.-174+70144C>T (n.-174+70144C>T) c.-325+13337C>T (n.-325+13337C>T) c.-592+13337C>T (n.-592+13337C>T) c.-343+13337C>T (n.-343+13337C>T) c.-272+13337C>T (n.-272+13337C>T) n.352+13337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.108386099G= | CA1733072988 | NRCAM | c.-174+13337C= (n.-174+13337C=) c.-232+13337C= (n.-232+13337C=) c.-250+13337C= (n.-250+13337C=) c.-328+13337C= (n.-328+13337C=) c.-244+13337C= (n.-244+13337C=) c.-255+13337C= (n.-255+13337C=) c.-438+13337C= (n.-438+13337C=) c.-914+13337C= (n.-914+13337C=) c.-225+13337C= (n.-225+13337C=) c.-454+13337C= (n.-454+13337C=) c.-174+70144C= (n.-174+70144C=) c.-325+13337C= (n.-325+13337C=) c.-592+13337C= (n.-592+13337C=) c.-343+13337C= (n.-343+13337C=) c.-272+13337C= (n.-272+13337C=) n.352+13337C= | dbSNP |