| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.54970138G>A | CA15891332 | STXBP4 | c.-157+1323G>A (n.-157+1323G>A) c.-255+1323G>A (n.-255+1323G>A) c.-79+1323G>A (n.-79+1323G>A) n.89+1323G>A n.24+1323G>A n.81+1323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.54970138G= | CA2266145628 | STXBP4 | c.-157+1323G= (n.-157+1323G=) c.-255+1323G= (n.-255+1323G=) c.-79+1323G= (n.-79+1323G=) n.89+1323G= n.24+1323G= n.81+1323G= | dbSNP |