| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3518181A>C | CA728329518 | TRPV3 | c.2085+395T>G (n.2085+395T>G) c.1347+395T>G c.*2077+395T>G (n.*2077+395T>G) c.*2095+395T>G (n.*2095+395T>G) c.603+395T>G c.2037+395T>G (n.2037+395T>G) c.1380+395T>G (n.1380+395T>G) c.1038+395T>G (n.1038+395T>G) n.2159+395T>G | dbSNP |
| 17 | g.3518181A>G | CA14443565 | TRPV3 | c.2085+395T>C (n.2085+395T>C) c.1347+395T>C c.*2077+395T>C (n.*2077+395T>C) c.*2095+395T>C (n.*2095+395T>C) c.603+395T>C c.2037+395T>C (n.2037+395T>C) c.1380+395T>C (n.1380+395T>C) c.1038+395T>C (n.1038+395T>C) n.2159+395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518181A>T | CA2243916299 | TRPV3 | c.2085+395T>A (n.2085+395T>A) c.1347+395T>A c.*2077+395T>A (n.*2077+395T>A) c.*2095+395T>A (n.*2095+395T>A) c.603+395T>A c.2037+395T>A (n.2037+395T>A) c.1380+395T>A (n.1380+395T>A) c.1038+395T>A (n.1038+395T>A) n.2159+395T>A | dbSNP |