| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67902693G>A | CA14424516 | BPTF | c.2922-1096G>A (n.2922-1096G>A) c.2544-1096G>A (n.2544-1096G>A) c.2505-1096G>A (n.2505-1096G>A) c.*71-1096G>A (n.*71-1096G>A) c.2733-1096G>A (n.2733-1096G>A) c.2919-1096G>A (n.2919-1096G>A) c.2730-1096G>A (n.2730-1096G>A) c.2541-1096G>A (n.2541-1096G>A) c.12-1096G>A (n.12-1096G>A) c.429-1096G>A (n.429-1096G>A) n.3130-1096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67902693G= | CA2271953741 | BPTF | c.2922-1096G= (n.2922-1096G=) c.2544-1096G= (n.2544-1096G=) c.2505-1096G= (n.2505-1096G=) c.*71-1096G= (n.*71-1096G=) c.2733-1096G= (n.2733-1096G=) c.2919-1096G= (n.2919-1096G=) c.2730-1096G= (n.2730-1096G=) c.2541-1096G= (n.2541-1096G=) c.12-1096G= (n.12-1096G=) c.429-1096G= (n.429-1096G=) n.3130-1096G= | dbSNP |