| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80715103A>G | CA14494327 | RPTOR | c.561+7104A>G (n.561+7104A>G) c.507+7104A>G (n.507+7104A>G) n.1263+7104A>G n.182+5989A>G c.*136+7104A>G (n.*136+7104A>G) n.1306+7104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80715103A>T | CA2278112566 | RPTOR | c.561+7104A>T (n.561+7104A>T) c.507+7104A>T (n.507+7104A>T) n.1263+7104A>T n.182+5989A>T c.*136+7104A>T (n.*136+7104A>T) n.1306+7104A>T | dbSNP |