| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40132750A>T | CA2259411612 | MSL1 | c.1489-292A>T (n.1489-292A>T) n.650-292A>T c.1441-292A>T (n.1441-292A>T) c.700-292A>T (n.700-292A>T) n.109-292A>T n.530-292A>T n.320-292A>T c.838-292A>T (n.838-292A>T) c.154-292A>T (n.154-292A>T) | dbSNP |
| 17 | g.40132750A>G | CA15900471 | MSL1 | c.1489-292A>G (n.1489-292A>G) n.650-292A>G c.1441-292A>G (n.1441-292A>G) c.700-292A>G (n.700-292A>G) n.109-292A>G n.530-292A>G n.320-292A>G c.838-292A>G (n.838-292A>G) c.154-292A>G (n.154-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |