| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.62904596G>A | CA114958 | EHBP1 | c.1185+30064G>A (n.1185+30064G>A) c.1290+30064G>A (n.1290+30064G>A) c.930+30064G>A (n.930+30064G>A) c.825+30064G>A (n.825+30064G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904596G= | CA1256094607 | EHBP1 | c.1185+30064G= (n.1185+30064G=) c.1290+30064G= (n.1290+30064G=) c.930+30064G= (n.930+30064G=) c.825+30064G= (n.825+30064G=) | dbSNP |