Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.12901233A>C | CA2248350589 | ARHGAP44 | c.198+4722A>C (n.198+4722A>C) n.400+4722A>C c.-285+4722A>C (n.-285+4722A>C) n.525+4722A>C n.539+4722A>C | dbSNP |
17 | g.12901233A>G | CA14460984 | ARHGAP44 | c.198+4722A>G (n.198+4722A>G) n.400+4722A>G c.-285+4722A>G (n.-285+4722A>G) n.525+4722A>G n.539+4722A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |