Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.59110368G>A | CA15894412 | SKA2 | c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.59110368G>C | CA773594370 | SKA2 | c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.59110368G>T | CA773594368 | SKA2 | c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) | dbSNP |