| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78134494A>C | CA8796660 | TMC8 | n.620A>C n.579A>C n.500A>C n.367A>C n.214A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.3238A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) n.1010A>C n.998A>C | dbSNP ExAC |
| 17 | g.78134494A>T | CA8796659 | TMC8 | n.620A>T n.579A>T n.500A>T n.367A>T n.214A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.3238A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) n.1010A>T n.998A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78134494A= | CA2276816178 | TMC8 | n.620A= n.579A= n.500A= n.367A= n.214A= c.917A= (p.Asn306=) c.248A= (p.Asn83=) c.929A= (p.Asn310=) c.815A= (p.Asn272=) c.260A= (p.Asn87=) n.3238A= c.68A= (p.Asn23=) n.1010A= n.998A= | dbSNP |
| 17 | g.78134494A>G | CA401245112 | TMC8 | n.620A>G n.579A>G n.500A>G n.367A>G n.214A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.3238A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) n.1010A>G n.998A>G | dbSNP gnomAD v4 |