| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47347749G>T | CA291252654 | EFCAB13 | c.518-59G>T (n.518-59G>T) c.73+2651G>T (n.73+2651G>T) c.517+2651G>T (n.517+2651G>T) n.651+2651G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47347749G>A | CA15898128 | EFCAB13 | c.518-59G>A (n.518-59G>A) c.73+2651G>A (n.73+2651G>A) c.517+2651G>A (n.517+2651G>A) n.651+2651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |