| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116097961G>A | CA15421700 | FRK | c.-502+2531C>T (n.-502+2531C>T) c.-505+2531C>T (n.-505+2531C>T) c.-287+2531C>T (n.-287+2531C>T) c.-284+2531C>T (n.-284+2531C>T) c.5+2531C>T (n.5+2531C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116097961G= | CA1657082762 | FRK | c.-502+2531C= (n.-502+2531C=) c.-505+2531C= (n.-505+2531C=) c.-287+2531C= (n.-287+2531C=) c.-284+2531C= (n.-284+2531C=) c.5+2531C= (n.5+2531C=) | dbSNP |