UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67659894G>C | CA978431727 | ACD | c.242+9C>G (n.242+9C>G) n.267+9C>G n.401+9C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.785+9C>G n.384+9C>G n.782+9C>G n.858+9C>G n.312+9C>G n.270+9C>G n.378+9C>G c.233+9C>G (n.233+9C>G) n.374+9C>G n.388+9C>G n.246+9C>G n.264+9C>G n.230+9C>G n.248+9C>G n.118+9C>G c.491+9C>G (n.491+9C>G) c.500+9C>G (n.500+9C>G) n.144-99C>G n.254+9C>G n.378C>G c.56C>G (n.56C>G) n.303+9C>G n.837+9C>G n.850+9C>G n.854+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67659894G>A | CA283218526 | ACD | c.242+9C>T (n.242+9C>T) n.267+9C>T n.401+9C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.785+9C>T n.384+9C>T n.782+9C>T n.858+9C>T n.312+9C>T n.270+9C>T n.378+9C>T c.233+9C>T (n.233+9C>T) n.374+9C>T n.388+9C>T n.246+9C>T n.264+9C>T n.230+9C>T n.248+9C>T n.118+9C>T c.491+9C>T (n.491+9C>T) c.500+9C>T (n.500+9C>T) n.144-99C>T n.254+9C>T n.378C>T c.56C>T (n.56C>T) n.303+9C>T n.837+9C>T n.850+9C>T n.854+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |