Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56751478A>G | CA15877332 | NUP93 | c.179+3052A>G (n.179+3052A>G) c.19+3212A>G (n.19+3212A>G) c.78+3052A>G c.-190-7060A>G (n.-190-7060A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56751478A>T | CA2224295022 | NUP93 | c.179+3052A>T (n.179+3052A>T) c.19+3212A>T (n.19+3212A>T) c.78+3052A>T c.-190-7060A>T (n.-190-7060A>T) | dbSNP |