| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28860645T>G | CA976134067 | SH2B1 | c.-300-973T>G (n.-300-973T>G) c.-170-3023T>G (n.-170-3023T>G) c.-245-973T>G (n.-245-973T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28860645T>C | CA14281165 | SH2B1 | c.-300-973T>C (n.-300-973T>C) c.-170-3023T>C (n.-170-3023T>C) c.-245-973T>C (n.-245-973T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28860645T>A | CA2215848632 | SH2B1 | c.-300-973T>A (n.-300-973T>A) c.-170-3023T>A (n.-170-3023T>A) c.-245-973T>A (n.-245-973T>A) | dbSNP |
| 16 | g.28860645T= | CA2215848631 | SH2B1 | c.-300-973T= (n.-300-973T=) c.-170-3023T= (n.-170-3023T=) c.-245-973T= (n.-245-973T=) | dbSNP |