| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121563084T>C | CA229906685 | SORL1 | c.3049+3427T>C (n.3049+3427T>C) c.1510+3427T>C (n.1510+3427T>C) c.409+3427T>C (n.409+3427T>C) c.2737+3427T>C (n.2737+3427T>C) c.2524+3427T>C (n.2524+3427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563084T= | CA2004922492 | SORL1 | c.3049+3427T= (n.3049+3427T=) c.1510+3427T= (n.1510+3427T=) c.409+3427T= (n.409+3427T=) c.2737+3427T= (n.2737+3427T=) c.2524+3427T= (n.2524+3427T=) | dbSNP |