| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10909070A>G | CA7900475 | CIITA | c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1007-1118A>G n.3699A>G c.1007-1118A>G (n.1007-1118A>G) c.2702A>G (p.Gln901Arg) n.1140-1118A>G c.2996A>G (p.Gln999Arg) c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.2744A>G (p.Gln915Arg) c.2630A>G (p.Gln877Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) n.3011A>G n.3057A>G n.1097A>G c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.2795A>G (p.Gln932Arg) n.3061A>G n.3013A>G n.1136-1118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10909070A>C | CA394734790 | CIITA | c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1007-1118A>C n.3699A>C c.1007-1118A>C (n.1007-1118A>C) c.2702A>C (p.Gln901Pro) n.1140-1118A>C c.2996A>C (p.Gln999Pro) c.2750A>C (p.Gln917Pro) c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.2744A>C (p.Gln915Pro) c.2630A>C (p.Gln877Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) n.3011A>C n.3057A>C n.1097A>C c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.2795A>C (p.Gln932Pro) n.3061A>C n.3013A>C n.1136-1118A>C | dbSNP |
| 16 | g.10909070A>T | CA394734792 | CIITA | c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1007-1118A>T n.3699A>T c.1007-1118A>T (n.1007-1118A>T) c.2702A>T (p.Gln901Leu) n.1140-1118A>T c.2996A>T (p.Gln999Leu) c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.2744A>T (p.Gln915Leu) c.2630A>T (p.Gln877Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) n.3011A>T n.3057A>T n.1097A>T c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.2795A>T (p.Gln932Leu) n.3061A>T n.3013A>T n.1136-1118A>T | dbSNP |