Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.24567137T>C | CA7967425 | RBBP6 | c.1590-6T>C (n.1590-6T>C) c.1704-6T>C (n.1704-6T>C) c.1290-3739T>C (n.1290-3739T>C) n.2380-6T>C c.1191-6T>C (n.1191-6T>C) n.278-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.24567137T>A | CA719309254 | RBBP6 | c.1590-6T>A (n.1590-6T>A) c.1704-6T>A (n.1704-6T>A) c.1290-3739T>A (n.1290-3739T>A) n.2380-6T>A c.1191-6T>A (n.1191-6T>A) n.278-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |