Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.74630845T>CCA8169109RFWD3c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.324A>G
c.1577+1678A>G (n.1577+1678A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630845T=CA2232896418RFWD3c.1690A= (p.Ile564=)
n.324A=
c.1577+1678A= (n.1577+1678A=)
c.856A= (p.Ile286=)
dbSNP
16g.74630845T>GCA396760246RFWD3c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.324A>C
c.1577+1678A>C (n.1577+1678A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched