| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.76284645G>C | CA284711976 | CNTNAP4 | c.85+6898G>C (n.85+6898G>C) c.-109+6898G>C (n.-109+6898G>C) c.-1397+6898G>C (n.-1397+6898G>C) c.-439+6898G>C (n.-439+6898G>C) c.-644+6898G>C (n.-644+6898G>C) n.531+6898G>C c.-838+6898G>C (n.-838+6898G>C) n.372+6898G>C n.347+6898G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.76284645G>A | CA723972527 | CNTNAP4 | c.85+6898G>A (n.85+6898G>A) c.-109+6898G>A (n.-109+6898G>A) c.-1397+6898G>A (n.-1397+6898G>A) c.-439+6898G>A (n.-439+6898G>A) c.-644+6898G>A (n.-644+6898G>A) n.531+6898G>A c.-838+6898G>A (n.-838+6898G>A) n.372+6898G>A n.347+6898G>A | dbSNP |