| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16195269G>A | CA2210153937 | ABCC6 | c.1339-454C>T (n.1339-454C>T) c.1339-2347C>T (n.1339-2347C>T) n.1435-2347C>T c.997-2347C>T (n.997-2347C>T) n.1574-2347C>T n.1575-2347C>T n.1376-2347C>T c.1375-2347C>T (n.1375-2347C>T) n.1520-2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16195269G>T | CA718564994 | ABCC6 | c.1339-454C>A (n.1339-454C>A) c.1339-2347C>A (n.1339-2347C>A) n.1435-2347C>A c.997-2347C>A (n.997-2347C>A) n.1574-2347C>A n.1575-2347C>A n.1376-2347C>A c.1375-2347C>A (n.1375-2347C>A) n.1520-2347C>A | dbSNP |
| 16 | g.16195269G>C | CA14279139 | ABCC6 | c.1339-454C>G (n.1339-454C>G) c.1339-2347C>G (n.1339-2347C>G) n.1435-2347C>G c.997-2347C>G (n.997-2347C>G) n.1574-2347C>G n.1575-2347C>G n.1376-2347C>G c.1375-2347C>G (n.1375-2347C>G) n.1520-2347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |