| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53502433C>T | CA14220056 | AKTIP | c.-71+714G>A (n.-71+714G>A) c.-121+714G>A (n.-121+714G>A) n.92+685G>A n.60+714G>A c.-71+267G>A (n.-71+267G>A) c.-71+1896G>A (n.-71+1896G>A) c.-71+685G>A (n.-71+685G>A) c.-71+689G>A (n.-71+689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53502433C= | CA2223157109 | AKTIP | c.-71+714G= (n.-71+714G=) c.-121+714G= (n.-121+714G=) n.92+685G= n.60+714G= c.-71+267G= (n.-71+267G=) c.-71+1896G= (n.-71+1896G=) c.-71+685G= (n.-71+685G=) c.-71+689G= (n.-71+689G=) | dbSNP |