| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28910488T>A | CA2215857160 | RABEP2 | c.1089+400A>T (n.1089+400A>T) c.993+400A>T (n.993+400A>T) c.876+400A>T (n.876+400A>T) n.2010A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28910488T>C | CA14217703 | RABEP2 | c.1089+400A>G (n.1089+400A>G) c.993+400A>G (n.993+400A>G) c.876+400A>G (n.876+400A>G) n.2010A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28910488T>G | CA2215857162 | RABEP2 | c.1089+400A>C (n.1089+400A>C) c.993+400A>C (n.993+400A>C) c.876+400A>C (n.876+400A>C) n.2010A>C | dbSNP |