| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54854229A>G | CA870645 | DHCR24 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.830T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1144T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.759T>C (p.Ile253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54854229A= | CA1139827047 | DHCR24 | c.1026T= (p.Ile342=) c.1062T= (p.Ile354=) n.830T= c.*661T= (n.*661T=) n.1144T= c.*681T= (n.*681T=) c.759T= (p.Ile253=) | dbSNP |