| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50318595A>G | CA270427738 | GABPB1 | c.1-8797T>C (n.1-8797T>C) c.-120-14462T>C (n.-120-14462T>C) c.-1+8598T>C (n.-1+8598T>C) c.-255-3925T>C (n.-255-3925T>C) c.-1+2807T>C (n.-1+2807T>C) c.16-8797T>C (n.16-8797T>C) c.9+8774T>C (n.9+8774T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50318595A= | CA2176348164 | GABPB1 | c.1-8797T= (n.1-8797T=) c.-120-14462T= (n.-120-14462T=) c.-1+8598T= (n.-1+8598T=) c.-255-3925T= (n.-255-3925T=) c.-1+2807T= (n.-1+2807T=) c.16-8797T= (n.16-8797T=) c.9+8774T= (n.9+8774T=) | dbSNP |