Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89904714A>G | CA14110307 | ARPIN,ARPIN-AP3S2 | c.302-731T>C (n.302-731T>C) c.14-731T>C (n.14-731T>C) c.14-1335T>C (n.14-1335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89904714A>C | CA2194866054 | ARPIN,ARPIN-AP3S2 | c.302-731T>G (n.302-731T>G) c.14-731T>G (n.14-731T>G) c.14-1335T>G (n.14-1335T>G) | dbSNP |
15 | g.89904714A>T | CA2194866052 | ARPIN,ARPIN-AP3S2 | c.302-731T>A (n.302-731T>A) c.14-731T>A (n.14-731T>A) c.14-1335T>A (n.14-1335T>A) | dbSNP |