| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78628735C>A | CA2189573873 | CHRNB4 | c.1338+232G>T (n.1338+232G>T) c.359+2341G>T (n.359+2341G>T) c.1521+232G>T (n.1521+232G>T) c.1539G>T (p.Thr513=) c.1329+232G>T (n.1329+232G>T) c.1248+232G>T (n.1248+232G>T) c.1173+232G>T (n.1173+232G>T) c.1116+232G>T (n.1116+232G>T) c.792+232G>T (n.792+232G>T) c.542+2341G>T (n.542+2341G>T) c.1356G>T (p.Thr452=) | dbSNP |
| 15 | g.78628735C>G | CA14086646 | CHRNB4 | c.1338+232G>C (n.1338+232G>C) c.359+2341G>C (n.359+2341G>C) c.1521+232G>C (n.1521+232G>C) c.1539G>C (p.Thr513=) c.1329+232G>C (n.1329+232G>C) c.1248+232G>C (n.1248+232G>C) c.1173+232G>C (n.1173+232G>C) c.1116+232G>C (n.1116+232G>C) c.792+232G>C (n.792+232G>C) c.542+2341G>C (n.542+2341G>C) c.1356G>C (p.Thr452=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78628735C>T | CA273888638 | CHRNB4 | c.1338+232G>A (n.1338+232G>A) c.359+2341G>A (n.359+2341G>A) c.1521+232G>A (n.1521+232G>A) c.1539G>A (p.Thr513=) c.1329+232G>A (n.1329+232G>A) c.1248+232G>A (n.1248+232G>A) c.1173+232G>A (n.1173+232G>A) c.1116+232G>A (n.1116+232G>A) c.792+232G>A (n.792+232G>A) c.542+2341G>A (n.542+2341G>A) c.1356G>A (p.Thr452=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |