| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3844061G>A | CA13042653 | GLIS3 | c.*1836+11948C>T (n.*1836+11948C>T) n.915+11948C>T c.2008+11948C>T (n.2008+11948C>T) c.132-14569C>T (n.132-14569C>T) n.972+11948C>T c.2473+11948C>T (n.2473+11948C>T) n.829+11948C>T c.1807+11948C>T (n.1807+11948C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3844061G>C | CA2580859249 | GLIS3 | c.*1836+11948C>G (n.*1836+11948C>G) n.915+11948C>G c.2008+11948C>G (n.2008+11948C>G) c.132-14569C>G (n.132-14569C>G) n.972+11948C>G c.2473+11948C>G (n.2473+11948C>G) n.829+11948C>G c.1807+11948C>G (n.1807+11948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3844061G= | CA1828913435 | GLIS3 | c.*1836+11948C= (n.*1836+11948C=) n.915+11948C= c.2008+11948C= (n.2008+11948C=) c.132-14569C= (n.132-14569C=) n.972+11948C= c.2473+11948C= (n.2473+11948C=) n.829+11948C= c.1807+11948C= (n.1807+11948C=) | dbSNP |