| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27951675T>C | CA14157418 | OCA2 | c.1951+109A>G (n.1951+109A>G) c.1879+109A>G (n.1879+109A>G) c.1975+109A>G (n.1975+109A>G) c.1903+109A>G (n.1903+109A>G) c.1837+109A>G (n.1837+109A>G) c.1780+109A>G (n.1780+109A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27951675T= | CA2166396236 | OCA2 | c.1951+109A= (n.1951+109A=) c.1879+109A= (n.1879+109A=) c.1975+109A= (n.1975+109A=) c.1903+109A= (n.1903+109A=) c.1837+109A= (n.1837+109A=) c.1780+109A= (n.1780+109A=) | dbSNP |