| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27955262T>C | CA7438918 | OCA2 | c.1785-47A>G (n.1785-47A>G) c.1713-47A>G (n.1713-47A>G) c.1809-47A>G (n.1809-47A>G) c.1737-47A>G (n.1737-47A>G) c.1671-47A>G (n.1671-47A>G) c.1614-47A>G (n.1614-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955262T= | CA2166399920 | OCA2 | c.1785-47A= (n.1785-47A=) c.1713-47A= (n.1713-47A=) c.1809-47A= (n.1809-47A=) c.1737-47A= (n.1737-47A=) c.1671-47A= (n.1671-47A=) c.1614-47A= (n.1614-47A=) | dbSNP |