| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89776664G>T | CA340356 | MESP2 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.39-1401G>T c.31-1401G>T (n.31-1401G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776664G>A | CA7730390 | MESP2 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.39-1401G>A c.31-1401G>A (n.31-1401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776664G>C | CA7730391 | MESP2 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.39-1401G>C c.31-1401G>C (n.31-1401G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |