| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63918016C>T | CA212963 | CSHL1,GH1 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.569+1G>A c.171+330G>A (n.171+330G>A) c.172-92G>A (n.172-92G>A) c.10+751G>A (n.10+751G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) n.652+1G>A c.11-510G>A (n.11-510G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63918016C>G | CA213429 | CSHL1,GH1 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.569+1G>C c.171+330G>C (n.171+330G>C) c.172-92G>C (n.172-92G>C) c.10+751G>C (n.10+751G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) n.652+1G>C c.11-510G>C (n.11-510G>C) | ClinVar dbSNP |