| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67512996G>A | CA15804098 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>T (n.-192+2090C>T) c.-192+20640C>T (n.-192+20640C>T) c.-257+2090C>T (n.-257+2090C>T) c.-257+2449C>T (n.-257+2449C>T) c.-192+2449C>T (n.-192+2449C>T) c.-192+20766C>T (n.-192+20766C>T) c.1313-222199G>A (n.1313-222199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67512996G= | CA2143910878 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C= (n.-192+2090C=) c.-192+20640C= (n.-192+20640C=) c.-257+2090C= (n.-257+2090C=) c.-257+2449C= (n.-257+2449C=) c.-192+2449C= (n.-192+2449C=) c.-192+20766C= (n.-192+20766C=) c.1313-222199G= (n.1313-222199G=) | dbSNP |