Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65035521G>A | CA15818902 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.*411+2825G>A (n.*411+2825G>A) c.692+2825G>A (n.692+2825G>A) c.172-29237C>T (n.172-29237C>T) c.794+2825G>A (n.794+2825G>A) c.734+2825G>A n.660+2825G>A n.471+2825G>A c.554+2825G>A (n.554+2825G>A) c.875+2825G>A (n.875+2825G>A) c.145-29237C>T (n.145-29237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65035521G>C | CA964069840 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.*411+2825G>C (n.*411+2825G>C) c.692+2825G>C (n.692+2825G>C) c.172-29237C>G (n.172-29237C>G) c.794+2825G>C (n.794+2825G>C) c.734+2825G>C n.660+2825G>C n.471+2825G>C c.554+2825G>C (n.554+2825G>C) c.875+2825G>C (n.875+2825G>C) c.145-29237C>G (n.145-29237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |