| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6300657G>A | CA236437 | WFS1 | c.898G>A (p.Val300Met) c.839G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.661-140G>A (n.661-140G>A) c.495G>A n.1047G>A n.420G>A c.871G>A (p.Val291Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6300657G>C | CA356173770 | WFS1 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.839G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.661-140G>C (n.661-140G>C) c.495G>C n.1047G>C n.420G>C c.871G>C (p.Val291Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6300657G= | CA1435771927 | WFS1 | c.898G= (p.Val300=) c.839G= c.862G= (p.Val288=) c.613G= (p.Val205=) c.661-140G= (n.661-140G=) c.495G= n.1047G= n.420G= c.871G= (p.Val291=) | dbSNP |